Geenivaramu, seadused ja eetika

12.–13. septembril peeti Tartus selle aasta geenifoorum «Kaksikheeliksi poolsajand». Geenifoorumil käsitletud teemad olid genoomika ja komplekshaiguste geneetika, populatsioonigeneetika ja biopangad, farmakogenoomika ja äri, inimese geneetika, bioeetika ja geneetika.
Helsingi Vähikliinikus arsti ja teadustöötajana töötav meditsiiniteaduste doktor Tiina Tasmuth ei olnud geenifoorumile kutsutud, kuna tema seisukohad ei ühti Eesti Geenivaramu projekti vedajate arvamustega. Tiina Tasmuth leiab, et geenivaramuga seonduvais eetilistes ja juriidilistes küsimustes on palju küsitavusi.
Ebareaalne on lootus, et mõnda geeni muutes saame tulevikus vabastada inimkonna haigustest. Sellist väärarusaama võib kogeda juttudest, et puudega inimest ei lasta enam sündida, kuna puude korral rasedus katkestatakse; et geenitest paljastab tulevikus eksimatult võimalike haiguste riski või olemasoleva haiguse diagnoosi; et individuaalsed geenitehnoloogia abil valmistatud ravimid tervistavad haigestunud inimese.
Eetika räägib tänapäeval kaasa nii inimeste, loomade kui ka taimedega seotud geeniuuringute ja nende tulemuste praktikasse rakendamise puhul. Kõigil neil juhtudel on liiga tormaka ja rahvusvahelisi seadusi eirava tegutsemise korral oht jõuda ettearvamatute ja pöördumatute tagajärgedeni. Geenivaramu tegevusest kõneldes on vajalik süveneda antud tegevuse seaduslikesse ja eetilistesse aspektidesse. Seadused sisaldavad endas ühiskondlikke minimaalnõudeid, eetika aga keskendub õigele ja õiglasele.
Personaalset geenikaarti ei ole olemas
Inimese genoomi primaarstruktuur on selgitatud ja inimese geenide arv on praegustel andmetel ligikaudu 30 000. Seega on inimkond pärilikkuseaine anatoomia ajajärgust siirdunud pärilikkuseaine füsioloogia ajajärku.
Meile on saanud kättesaadavaks tundmatu (geenide) keele sõnastik, kust oskame lugeda vaid üksikuid sõnu (geene). (Geenide)keele valdamisest oleme seejuures veel üsna kaugel. Kaasaegne teadus ja tehnoloogia ei ole võimelised analüüsima ja tõlgendama inimese geneetilisi andmeid, rääkimata selle informatsiooni rakendamisest tervise hüvanguks.
Juba iga üksiku inimese geenides esineb kõrvalekaldeid, erinevatel andmetel vähemalt viies kuni kümnes geenis. Pelgalt geenianalüüsi alusel ei ole võimalik vastata küsimusele, kes tegelikult haigestub ja kes jääb elu lõpuni haiguse riski kandjaks. Seega peab hetkel tunnistama, et personaalset geenikaarti ei ole olemas!
Eesti Geenivaramu projekti (EGVP) eestvedajate poolt antud lubadus, et geenivaramus osalemisega kaasneks doonorile personaalse geenikaardi andmine, millest võiks välja lugeda oma haigestumise riske, ennustada haiguste teket ja kulgu, on alusetu propaganda.
Kuid just sellist geenikaarti loodavad saada geenivaramu projektis osalevad eestimaalased. Selle kinnituseks on hiljuti Tartu ülikooli eetikakeskuse poolt läbi viidud küsitlus, kus osales 914 eestimaalast. EGVP eestvedajate poolt potentsiaalsele doonorile lubatud isikliku geenikaardi omandamist pidas projektis osalemise motiiviks 96% nn kindlatest projektis osalejatest.
Niisuguse eksliku arusaama ilmnemise korral Eesti geenivaramu eesmärkidest on osa kodanike suur osalusesoov ka mõistetav. Kuid ka geenivaramusse doonorite värbamisega tegelevad perearstid on meedias väljendanud oma töö motiiviks soovi saada isikliku geenikaardi abil enda kohta rohkem teada. Seejuures on projektis osalevate perearstide puhul tegu geenivaramu koolituse läbinud inimestega.
Uuringud on võimalikud ka geenivaramuta
Oluline on eristada geneetikat kui pärilikkust uurivat teadust geenivaramust kui pärilikku informatsiooni sisaldavast andmekogust. Geneetikaalaseid kõrgetasemelisi teadusuuringuid tehakse nii Eestis kui ka mujal maailmas ilma geenivaramuta.
Eestis alustati hiljuti uuringuid, et selgitada välja eestlaste geneetiline eripära. Soomes tehti vastavad uuringud kümmekond aastat tagasi. Uuringute käigus leiti mitukümmend ühest geeniveast tingitud haigust, mis on just soomlastele iseloomulikud. Nii teatakse nüüd, et iga viienda soomlase pärilikkuseaines (genoomis) on mingi soomlasele iseloomulik geenidefekt. Sellise saavutuseni on naabermaa geeniteadlased jõudnud ilma geenivaramuta.
Soome teadlased on seni loobunud rahvusliku geneetilise andmebaasi loomise ideest, pidades kogu elanikkonda haarava ennustava geenitesti tegemisega seotud probleeme liiga keerukaks. Olgu üheks näiteks geneetilise nõustamisega seotud küsimused.
Euroopa Nõukogu Inimõiguste ja Biomeditsiini (ENIB) konventsioon, mille on ratifitseerinud ka Eesti Vabariigi Riigikogu (6.12.2001), näeb ette, et ennustava geenitesti juurde peab kuuluma eelnev pärilikkusenõustamine ning tulemuste tõlgendamine ja järelnõustamine. Taolise nõustamise tagamiseks puuduvad Soomes majanduslikud ressursid.
Eestis alustati geenivaramu rajamisega juba 1999. aastal. Seejuures EGVP poolt tehtava eelnõustamise tasemest annab ülevaate Eetikakeskuse uuringu tulemus. Geenianalüüsi tulemuste saabumisega kaasnevate tõlgendamise ja järelnõustamisega seotud mahukaid kulutusi ei ole EGVP puhul ette arvestatud.
Rahvusvaheliselt aktsepteeritud seisukoha kohaselt peab ennustavate uuringute (seahulgas geeniuuringute) käivitamiseks olema tõestusmaterjal selle kohta, et uuringu abil väheneb suremus või vähemalt paraneb elukvaliteet ning et kulutused on muude tervisekulutustega võrreldes vastuvõetavad.
EGVP puhul aga puudub terviseökonoomiline arvestus selle kohta, kui suuri kulutusi tuleks teha oodatava kasu saamiseks ja milles kasu konkreetselt väljenduks. Geenianalüüsid ja nn geeniravimid, näiteks Glivec ja Herceptin, on väga kallid ja mitte kõigile kättesaadavad.
Vajadus sõltumatu eetika komitee hinnangu järele
ENIB konventsiooni kohaselt tohib inimuuringuid teha vaid tingimusel, kui uurimisprojektile on multidistsiplinaarne eetikakomitee teinud ekspertiisi, mis hindab nii uuringu teaduslikku väärtust kui ka selle eetilist külge, aga ka uurimisprojekti õiguslikku, sotsiaalset ja majanduslikku vastuvõetavust.
Nõuetekohase sõltumatu eetikakomitee luba EGVP poolt läbi viia inimuuring (küsitlus ja vereproov), meil aga puudub. Euroopa riikides tähendab eetikakomitee luba allkirjastatud ja protokolli numbrit kandvat põhjalikku analüüsi, mille lõpus on luba või keeld teha uuringut. Eetikakomitee otsus on vastavalt ENIB konventsioonile kohustuslik.
Vastavalt rahvusvahelisele seadusele sätestab Eesti Vabariigi inimgeeniuuringute seadus, et geenidoonorilt on vaja kirjalikku nõusolekut osaleda EGVPs. Kuid EGVP eirab rahvusvahelisi leppeid, kogudes doonorilt andmeid ka tema sugulaste tervisliku seisundi ja harjumuste kohta. Seadusekohaselt peab selliseks tegevuseks saama loa sugulaselt endalt.
Seadusevastane mäng lastega
ENIB konventsioon jt rahvusvahelised kokkulepped keelustavad teadusuuringutes laste kasutamise juhul, kui antud uuringust ei saa kasu konkreetne laps ise. Samuti ei ole laps oma vanuse tõttu võimeline andma uuringus osalemiseks seadusega ette nähtud informeeritud nõusolekut. Eesti geenivaramusse kavatsetakse aga vastavalt Eesti Vabariigi inimgeeniuuringute seadusele (13.12.2000) haarata lapsi alates 7. eluaastast.
Kui geenivaramu projekti pilootprojekti puhul piirduti vaid täisealiste doonoritega, toimides selles osas rahvusvahelistele lepetele vastavalt, siis hiljuti teavitati eestimaalasi sellest, et Eesti Geenivaramu eetikakomitee on alustanud arutelu võimaluste üle kaasata projekti suuremaid lapsi.
Arvestades fakti, et hiljuti lõppenud EGV pilootprojektis osales planeeritud 10 000 doonori asemel vaid ligi 1000 inimest, pole plaan selliselt doonoreid värvata üllatav. Küll aga rikutakse sellisel juhul mitut rahvusvahelist kokkulepet. Nendes riikides, kus rahvusliku geenivaramuga on alustatud, näiteks Island ja Suurbritannia, kaasatakse andmekogusse üksnes täiskasvanuid.
Kui palju teadust, kui palju äri?
Teada on fakt, et perearstid saavad EGVPs osalemisel iga doonori eest alguses vähemalt 250 krooni, värvatute arvu kasvades ning töö kvaliteedi paranedes tõuseb tasu veelgi. Seega on perearstid materiaalselt huvitatud sellest, et võimalikult rohkem inimesi ja võimalikult kiiresti nõusolekule alla kirjutaksid. Arenenud Euroopa riikides on selline teadustöö tasustamise süsteem eetilistel kaalutlustel mõeldamatu.
ENIB konventsiooni artikkel 12 sätestab, et geneetilisi uuringuid võib inimestele teha ainult tervise huvides või tervisealaseks uurimiseks, keelates uuringud muudel põhjustel isegi asjaosalise isiku nõusolekul.
Kuid EGVPs geenidoonori nõusoleku vormil, millele iga projektis osaleja alla kirjutab, on kirjas, et «olen teadlik, et minu koeproovil (vereproovil) võib olla mõningane kommertsväärtus ja äriühingud võivad saada andmeid anonüümsete geenidoonorite kohta».
Niisiis on meie Riigikogu ühelt poolt ratifitseerinud eelnimetatud rahvusvahelise leppe, teisalt on aasta hiljem sotsiaalminister E. Nestor ja kantsler H. Danilov oma allkirjaga kehtestanud rahvusvahelisele seadusele vastukäiva määruse (17.12.2001) geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi kohta. EGVP kommertslikku iseloomu ei eita ka projekti vedajad enam ise.
Teadlaste ja arstide vastutusel on tundma õppida geneetika rakendamisega seotud probleemkohti, informeerida neist õigesti ja omakasupüüdmatult ning arvestada võimalike ohtudega. Eestis on vaja võtta seisukoht geenivaramuga seonduvate eetiliste ja juriidiliste küsimuste suhtes.
Tiina Tasmuth